Deti s STXBP1 na Slovensku
NAŠA MALÁ STXBP1 RODINKA.
Mutácia génu STXBP1 patrí k zriedkavým ochoreniam – 1:30 000 . Na Slovensku máme aktuálne diagnostikovaných 6 pacientov. Radi by sme Vám predstavili naše detičky s STXBP1
Marynka
Marynka má 10 rokov narodila sa ako zdravé dieťa, ktoré do svojich 2,5 roka napredovalo , vyvíjala sa ako každé iné dieťa. Keď mala 2,5 roka dostala svoj prvý epileptický záchvat. Je farmakorezistenčná. STXBP1 jej bola diagnostikovaná v roku 2020. Postupne sa pridávali – porucha správania, ADHD, Autizmus a od 3,8 roka mentálny regres. Momentálne je na úrovni 1 ročného dieťaťa. Od 3 rokov je opätovne plne plienkovaná. Marynka trpí veľkou agresivitou a sebapoškodzovaním. Nakoľko prestala rozprávať a nevie povedať čo si praje, potrebuje alebo či ju niečo bolí komunikácia s ňou a jej porozumenie je veľmi náročné. Ak jej nerozumiem reaguje búchaním, kopaním,udiera , štípe pľuje hádže všetko čo jej príde pod ruku. Nerozozná nebezpečenstvo alebo to , že niekomu môže ublížiť. Marynka chodí do špeciálnej základnej školy do 3 ročníka raz týždenne na dve vyučovacie hodiny .( mala.2x odklad pre zdravotný stav) Tento rok sa nám pridala žiaľ ďalšia diagnóza PIKA Syndróm = je porucha príjmu potravy, ktorá označuje pretrvávajúcu túžbu jesť látky či objekty, ktoré sú nejedlé.
Michal
Miško má 11 rokov. Ako všetky detičky s STXB1 má epilepsiu. Nakoľko lieky na záchvaty nezaberali Miško podstúpil operáciu a bol mu implantovaný VNS – vagový stimulátor. Aj napriek tomu však máva stále záchvaty. Miško je neverbálny. Navštevuje špeciálnu základnú školu.
Miško
Miško 12 rokov.
Navštevuje špeciálnu základnú školu v Bratislave, 5.ročník. Miško číta, počíta momentálne do 100, plus a mínus a slovné úlohu, píše veľkým tlačeným písmom. Je v škole celý deň a aj v družine. Chodí zo školy na recitačné a tanečné vystúpenia. Zvláda učivo špeciálnej základnej školy. Miško je živé dieťa s hyperaktivitou a ADHD. Veľmi hravý. Ťažko sa ukľudní. Miško pláva, bicykluje a lyžuje. Snaží sa držať krok so súrodencami. Momentálne má záchvaty pár sekundové . Záchvaty má 1- 2 x do mesiaca. Je na liečbe antiepileptikami plus ešte liek na ukľudnenie.
Miško sa narodil ako druhý z dvojičiek. Iba on z dvojičiek ma mutáciu génu. Prvý epi záchvat mal ako 15 mesačný. Boli nasadené lieky na epilepsiu. Bol 4 roky bez záchvatov, ale pokus o vysadenie liekov nedopadol dobre. Neskôr sa mu záchvaty nedali kompenzovať 1 liekom a stále hľadáme vhodné kombinácie.